導(dǎo)讀:6日,重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院介紹,醫(yī)院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)近日接診了一位因心衰入院的老人,經(jīng)診斷為野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變
6日,重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院介紹,醫(yī)院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)近日接診了一位因心衰入院的老人,經(jīng)診斷為野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病,這也是第一例重慶本地確診的該罕見病患者。
轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病俗稱“淀粉人”,是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體,錯(cuò)誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì),最終導(dǎo)致心室肥厚,繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見心臟病。
羅素新教授介紹,目前,全國(guó)診斷明確的遺傳突變型“淀粉人”僅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。