臂展長度超過身高

有可能患了馬凡綜合征

你有沒有留意到自己的身高與臂長之間的比例?正常情況下，一般人的身高和臂長的比例約為1比1，但這不包含某些運動員的臂展長度和身高的比例，如NBA球員、職業拳擊手、游泳運動員等。

美國著名泳將菲爾普斯就是其中之一，他的身高1.93米，臂展卻達到2.01米。他曾說過一句話：如果你的雙手伸直比你的身體長，那你很可能患了馬凡綜合征。菲爾普斯懷疑自己可能患有馬凡綜合征。

什么是馬凡綜合征?這種病還有幾個別稱：既被稱為“天才病”，患有馬凡綜合征的群體也被稱為“蜘蛛人”。據浙大兒院遺傳與代謝科楊茹萊主任醫師介紹，馬凡綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，普通人群的發病率約10萬分之一，屬于罕見病。

馬凡綜合征患者最顯著的特征為身高明顯超出常人，四肢、手指、腳趾細長不勻稱，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長，這也是馬凡綜合征群體被稱為“蜘蛛人”的原因。

楊主任還提到，馬凡綜合征患者往往存在心血管系統異常、脊柱側彎等骨骼異常。馬凡綜合征患者的平均自然生存壽命僅30多歲，死亡的主要原因絕大多數是心血管病變及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。

也正是因為馬凡綜合征患者的手指、四肢較為修長，尤為適合進行籃球、排球運動，一些籃球、排球運動員也是馬凡綜合征的患者。

最廣為人知的就是被譽為“世界三大扣球手”之一的美國女子排球運動員弗洛·海曼，她在一場比賽中猝然倒地離世，年僅31歲。起初她被認為死于心臟病，后在尸檢時發現，其死亡原因為主動脈破裂，并被確診患有馬凡綜合征。

脊柱側彎四年

確診是馬凡綜合征

暑期，浙大兒院的骨科收治了不少脊柱側彎的孩子。其中，13歲的可可顯得尤為特殊。13歲的她，個頭已經超過了1米7，家里人一直當她個頭竄得快，沒引起重視。

4年前，可可就出現了站立時脊柱歪斜之癥，帶去當地醫院檢查，發現是脊柱側彎，當時配了支具進行保守治療。后來效果不佳，這次可可父母特意帶著孩子來浙大兒院骨科做手術。

沒曾想，這次的手術之行還發現了一個大問題，可可的四肢比同齡人要修長得多，且雙手下垂甚至能超過膝蓋。骨科副主任陳文昊當下就懷疑可可極有可能患有馬凡綜合征。果然，通過基因檢測，發現可可確實攜帶FBN1基因，被確診為馬凡綜合征，同時心血管也有問題：主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂伴輕-中度關閉不全。

陳主任表示，馬凡綜合征患兒骨骼發育異常，跟一般的青少年特發性脊柱側彎以及先天性脊柱畸形又有所不同，給矯正手術增加了一定難度，但好在最后可可的手術結果很不錯，達到了預期效果。

也因為可可父母之前一直忽略了孩子的病癥，陳主任還指出一個自測馬凡綜合征的小妙招：讓孩子把大拇指包住握拳，如果大拇指不能完全被包住，露出前面關節，家長就要當心了，建議去醫院做進一步檢查。

浙江省推行

新生兒遺傳性疾病基因篩查

早發現、早診斷意義重大

很多人會關心：馬凡綜合征會不會遺傳呢?楊主任表示，馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，當個體存在一個致病基因時就可診斷為患者。也就是說，父母患有馬凡綜合征，那么孩子得馬凡綜合征的概率會大大提高。還有25%-30%的馬凡綜合征病例，是由于孩子的基因產生新的突變造成的。

國際馬凡綜合征社區專家估計，將近一半馬凡綜合征患者不知道自己得了這個病。

楊主任指出，馬凡綜合征的某些特征，如影響心臟和血管、骨骼或關節的特征，會隨著時間的推移而加劇。所以，患有馬凡綜合征和相關病癥的人接受準確的早期診斷和治療非常重要，一旦惡化，可能面臨潛在危及生命的并發癥風險會很大。越早開始治療，效果會越好。

對家族遺傳性馬凡綜合征患者及家系成員進行基因檢測，確定突變基因位點，早檢測、早采取針對性治療手段，對于指導患者及其家屬婚育和對其后代進行產前診斷以及健康管理具有十分重要的意義。

去年，浙江省開展了新生兒遺傳病基因篩查，這一篩查項目意義重大，能夠對更多的遺傳性疾病做到早發現、早診斷、早治療，預后會更加良好。