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江蘇泰州發(fā)現(xiàn)罕見小p血型 我國記錄在案的小p血型僅有10余人

導讀:Rh陰性血俗稱熊貓血,極為少見,在人群中占比約0.4%。可是你知道嗎,有一種血型出現(xiàn)的頻率低于百萬分之一,這就是小p血型。目前,我國記錄...

Rh陰性血俗稱“熊貓血”,極為少見,在人群中占比約0.4%。可是你知道嗎,有一種血型出現(xiàn)的頻率低于百萬分之一,這就是小p血型。目前,我國記錄在案的小p血型僅有10余人。現(xiàn)代快報記者獲悉,泰興市人民醫(yī)院輸血科主任技師曹國平去年在日常工作血液檢測中發(fā)現(xiàn)了這一罕見血型,經(jīng)基因測序,在血型中發(fā)現(xiàn)了全球迄今為止尚未發(fā)現(xiàn)的一種核苷酸序列,人類基因庫分配序列號:OR900206。

江蘇泰州發(fā)現(xiàn)罕見小p血型 我國記錄在案的小p血型僅有10余人

“發(fā)現(xiàn)這個小p血型既曲折又幸運。”2024年1月6日上午,接到現(xiàn)代快報記者電話,曹國平難掩興奮。

曹國平介紹,多年前他就遇到過這種特殊的血型,當時就發(fā)現(xiàn)是小p血型,但因種種原因,沒能進一步進行基因分析,這也成了他的遺憾。10多年來,曹國平一直沒有放棄。去年,在一次血液檢測時,曹國平又發(fā)現(xiàn)了這個特殊血型。“這種事可遇不可求,有的人一輩子可能就遇到一次。”曹國平說,當時自己就想是不是當年那個人又來了,于是他到資料庫里查找,最終確認真是同一個人。“當年的資料我一直保存著,就想有一天對這個事有個了結(jié)。”

這次,曹國平格外重視,經(jīng)過檢測再次確認此人是十分罕見的小p血型,是截至目前泰州第一人。

“P型血紅細胞上無上述相關(guān)抗原能被現(xiàn)有試劑檢測到,而臨床上血型鑒定只做ABO和Rh(D)血型,因此P表型血很難被發(fā)現(xiàn),除非在不規(guī)則抗體篩查結(jié)果全部陽性時才有可能被懷疑。”曹國平解釋p表型血極難被發(fā)現(xiàn)的原因。

為一探究竟,曹國平對此血進行基因測序,結(jié)果發(fā)現(xiàn)此例基因測序結(jié)果與所有已報道的小p血型基因突變結(jié)果不一樣。去年6月,曹國平將測序結(jié)果發(fā)給人類基因庫。12月,經(jīng)基因庫認證,此稀有的小p血型中發(fā)現(xiàn)了全球迄今為止尚未發(fā)現(xiàn)的一種核苷酸序列(全球首例),并被基因庫分配序列號:OR900206。

據(jù)了解,血型系統(tǒng)是根據(jù)紅細胞膜上同種異型(或表型)抗原關(guān)系進行分類的組合。截至2023年7月,國際輸血協(xié)會將人類紅細胞血型最新命名和分類為45個血型系統(tǒng)、4個血型集合和2個血型系列共390個抗原。

在臨床試驗中,ABO血型系統(tǒng)和Rh血型系統(tǒng)的臨床意義最為重要,是與人類輸血關(guān)系最為密切的兩個血型系統(tǒng)。如常見的A型血是指紅細胞上有A抗原的血型,B型血是指紅細胞上有B抗原的血型;一般媒體報道較多的稀有“熊貓血”,則屬于Rh血型系統(tǒng)中紅細胞上缺乏D抗原的,也稱Rh(D)陰性血。

此次曹國平發(fā)現(xiàn)的特殊基因序列的P表型血,屬于人類第三個被發(fā)現(xiàn)的血型系統(tǒng)。這種血是P血型系統(tǒng)中一種極其罕見的血型,為常染色體隱性遺傳。P血型1927年由奧地利生物學家蘭德斯泰納發(fā)現(xiàn)。目前P血型共有7個分型(P1、P2、LEK+、LEK-、P、P1K、P2K),前4種在人群中常見,后3種則罕見。其中小p血型紅細胞上缺乏所有P型的特異性抗原,血清中存在抗Tja抗體。

“這個發(fā)現(xiàn)極具臨床價值。人的生命至關(guān)重要!對于這種特殊血型的人,早一點發(fā)現(xiàn)對他們來說就可以提前做好輸血準備。”曹國平稱,如果擁有這一血型的是女性,由于這類人血液里抗Tja抗體直接攻擊胎盤可致習慣性流產(chǎn)、死胎,所以出現(xiàn)上述情況的人就可以認真進行孕早期產(chǎn)檢,增加被發(fā)現(xiàn)的概率,從而為關(guān)鍵時刻做足準備。

據(jù)悉,目前人們通常認識的是ABO血型和Rh陰性血型(熊貓血),但對其他血型卻了解很少,如“恐龍血”—類孟買血型、“黃金血”—Rhnull、A亞型之A3血型(目前全球僅1人—中國南京)及小p血型被稱為除“熊貓血”外的4大稀有血型。在中國人群中,Rh陰性血“熊貓血”約有0.4%,“恐龍血”有一到十萬分之一,而小p血型出現(xiàn)頻率低于百萬分之一。目前,我國記錄在案的小p血型僅有10余人,相當罕見。

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