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一家族7人確診馬凡氏綜合征 這種疾病有一種可怕的并發(fā)癥主動(dòng)脈夾層

導(dǎo)讀:19歲的小馬(化名)身高190厘米擁有人人羨慕的大長(zhǎng)腿,他的身形完完全全遺傳了爸爸,可外人不知道的是,他們都患有一種罕見(jiàn)病——馬凡氏綜合...

19歲的小馬(化名)身高190厘米擁有人人羨慕的大長(zhǎng)腿,他的身形完完全全遺傳了爸爸,可外人不知道的是,他們都患有一種罕見(jiàn)病——馬凡氏綜合征。這種疾病有一種可怕的并發(fā)癥——主動(dòng)脈夾層。

一家族7人確診馬凡氏綜合征 這種疾病有一種可怕的并發(fā)癥主動(dòng)脈夾層

小馬的爸爸當(dāng)年就是因?yàn)榘l(fā)病后,沒(méi)有及時(shí)手術(shù)而永遠(yuǎn)離開(kāi)。

近日,小馬起床后頓覺(jué)胸悶,同時(shí)伴隨著胃痛、發(fā)燒等癥狀,媽媽立即將他送往了醫(yī)院。

男孩突發(fā)呼吸困難 體內(nèi)“定時(shí)炸彈”瀕臨爆炸

19歲的小馬四肢修長(zhǎng),體格健壯,誰(shuí)見(jiàn)了都夸長(zhǎng)得挺帥。然而這么好的身板,卻也是全家人煩惱的源頭。

不久前的一天,小馬起床后頓覺(jué)胸悶,同時(shí)伴隨著胃痛、頭暈和呼吸困難,還有些發(fā)燒。他把不適告訴了正在廚房做早飯的媽媽張女士(化名),張女士一聽(tīng)立即把兒子一腳油門(mén)送到了寧波市醫(yī)療中心李惠利醫(yī)院。

“我兒子是馬凡氏綜合征患者,他是不是出現(xiàn)了主動(dòng)脈夾層?”在急診科,張女士焦急地告訴預(yù)檢分診臺(tái)護(hù)士。

急診科立即開(kāi)通綠色通道,經(jīng)過(guò)心臟彩超等一系列檢查,小楊被確診為主動(dòng)脈夾層,血管已經(jīng)撕裂,隨時(shí)有生命危險(xiǎn)。寧波市心臟大血管疾病診療中心主任邵國(guó)豐接到消息立即安排手術(shù)。

術(shù)中,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小馬的主動(dòng)脈瘤已經(jīng)破裂,主動(dòng)脈周邊布滿了許多纖細(xì)的血管,這些血管分別主管著脊椎、肝臟等重要器官,如果連接肝臟的那根血管沒(méi)接好,肝臟就壞死了。而連接脊椎的那根沒(méi)接好,就會(huì)高位截癱。

開(kāi)胸、建立體外循環(huán)、阻斷升主動(dòng)脈、心臟停搏、游離主動(dòng)脈、切除病變血管、原位吻合、置換帶瓣人工血管、吻合……手術(shù)的每一步都至關(guān)重要。

憑借過(guò)硬的技術(shù)水平,經(jīng)過(guò)7個(gè)小時(shí)的漫長(zhǎng)手術(shù),才拆除患者體內(nèi)的“定時(shí)炸彈”,疲憊不堪的手術(shù)團(tuán)隊(duì)終于松了一口氣。

“每一天都在擔(dān)驚受怕中度過(guò)” 男孩體內(nèi)早已出現(xiàn)“危險(xiǎn)信號(hào)”

事實(shí)上,邵國(guó)豐對(duì)小馬十分熟悉。這些年來(lái),小馬一直在門(mén)診隨訪。因?yàn)樵缧┠辏●R的爸爸就曾在李惠利醫(yī)院因?yàn)橥话l(fā)主動(dòng)脈夾層做過(guò)兩次手術(shù)。第一次因?yàn)閾尵燃皶r(shí)“拆彈”成功,第二次遭遇腹主動(dòng)脈夾層的馬爸爸沒(méi)有重視而延誤了治療,不治身亡。

從那以后,全家人都特別寶貝小馬,不敢讓他多跑多跳,更不能累著。小馬一直是同齡人中的大高個(gè),手長(zhǎng)腳長(zhǎng),和爸爸一樣的高度近視。

和所有男孩一樣喜歡運(yùn)動(dòng),他卻被家人要求“嚴(yán)格禁止劇烈運(yùn)動(dòng)”。媽媽隔三差五帶他到醫(yī)院做檢查,隨著年齡的慢慢增長(zhǎng),他看到醫(yī)生的神情越來(lái)越凝重。用媽媽的話說(shuō):“每一天都在擔(dān)驚受怕中度過(guò)”。

幾年前,他終于從隨訪醫(yī)生邵國(guó)豐口中得知他和爸爸都得了一種病,叫馬凡氏綜合征。這是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,發(fā)病率僅為1/3000-1/5000。

馬凡氏綜合征患者最顯著的特征就是骨骼系統(tǒng)的變化。他們的四肢及手指腳趾尤其長(zhǎng),有時(shí)被稱(chēng)為“蜘蛛指(趾)”。同時(shí),他們的眼部會(huì)出現(xiàn)晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等癥狀。

“馬凡氏綜合征患者最兇險(xiǎn)的是心血管系統(tǒng)疾病,主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層占馬凡綜合征已知死因的90%。”邵國(guó)豐說(shuō),在小馬發(fā)病前就被查出升主動(dòng)脈比一般人要粗不少,這就是出現(xiàn)心血管疾病的“危險(xiǎn)信號(hào)”。因此,小馬一出現(xiàn)不適立即送醫(yī),贏得了先機(jī),保住性命。

一家族7人發(fā)病 警惕遺傳“天才病”

邵國(guó)豐告訴記者,他曾為一個(gè)大家族中7位馬凡氏綜合征患者做過(guò)手術(shù),其中有5人形成了動(dòng)脈瘤。當(dāng)他向第四位患者、家屬解釋手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)卻遭到了“拒絕”:“邵主任,您不用說(shuō)了,我們都已經(jīng)聽(tīng)了好幾遍。手術(shù)您只管做,我們都相信您!”其中一位患者是20歲出頭的年輕女性,手術(shù)后還結(jié)婚生子,母子平安。

記者在采訪中了解到,此類(lèi)罕見(jiàn)病也被稱(chēng)為“天才病”,因?yàn)樗谋憩F(xiàn)是四肢或手指腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱(chēng),臂展可能超過(guò)身高,這樣的情況在一些體育項(xiàng)目當(dāng)中會(huì)有相當(dāng)?shù)膬?yōu)勢(shì),故稱(chēng)“天才病”。

上世紀(jì)80年代,與中國(guó)女排主教練郎平同年代、同為世界著名主攻手的美國(guó)女排海曼,就死于馬凡氏綜合征引發(fā)的心血管疾病。

那么,大高個(gè)就一定是馬凡氏綜合征嗎?2021年,美國(guó)耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院發(fā)布一項(xiàng)“拇指手掌測(cè)試”,可以初步自測(cè)你是否可能隱藏著主動(dòng)脈瘤,或是“馬凡氏綜合征”患者。

“拇指征”:舉起一只手,將手掌攤開(kāi)。將大拇指向掌內(nèi)收攏(其他四指盡可能保持不動(dòng)),看最遠(yuǎn)能達(dá)到什么程度。如果你的大拇指收攏后位于手掌內(nèi)部,說(shuō)明正常。如果大拇指能輕松越過(guò)平坦手掌的邊緣,且超出一個(gè)指節(jié),說(shuō)明你可能隱藏著動(dòng)脈瘤。

“腕征”:邵國(guó)豐還介紹了另一種自測(cè)方法,即舉起一只手,將手掌攤開(kāi)。大拇指小指繞住另一只手的手腕,看包住的程度如何。如果包不住或是剛好包住,說(shuō)明正常。如果超過(guò)小指的一個(gè)指甲蓋,說(shuō)明你可能患有“馬凡氏綜合征”。

“若出現(xiàn)陽(yáng)性指征,我們還要對(duì)患者進(jìn)行家族史了解、心臟彩超檢查,最終能確診的方式還是要進(jìn)行基因檢測(cè)。”邵國(guó)豐說(shuō),此類(lèi)患者若沒(méi)有發(fā)病,較難被發(fā)現(xiàn),一旦發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈瘤破裂等心血管急癥,就十分兇險(xiǎn)。因此,該病還是要盡早發(fā)現(xiàn),盡早干預(yù),定期隨訪,用藥控制血壓,防止主動(dòng)脈破裂等情況發(fā)生,更有甚者,可進(jìn)行心臟搭橋等手術(shù)來(lái)緩解癥狀、延長(zhǎng)生命。

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